Di Pittsburgh, Pennsylvania, seorang ibu bernama Megan Popps mencium aroma yang mirip panekuk pada bayinya, Leo Debelak. Pada awalnya, ia berasumsi bahwa bau tersebut berasal dari sarapan yang tumpah di selimut, namun ternyata itu adalah tanda dari penyakit langka. Megan dan pasangannya, Devaughn Debelak, merasakan kebahagiaan saat menyambut kelahiran Leo pada Februari 2026, dan setelah pemeriksaan rutin, mereka diperbolehkan pulang dari rumah sakit.
Namun, beberapa hari setelah pulang, hasil pemeriksaan menunjukkan adanya kejanggalan pada tes Leo. Megan, yang bekerja di bidang akuntansi, mulai curiga ketika mencium aroma manis pada tubuh bayinya. Ia menggambarkan bau tersebut mirip dengan panekuk dan sirup maple, bahkan tercium "menyengat" meskipun awalnya ia mengira itu berasal dari makanan yang tumpah di ruang bersalin. Selama di rumah sakit, Leo menjalani tes tusuk tumit atau Skrining Hipotiroid Kongenital (SHK), namun sebelum hasilnya keluar, mereka sudah kembali ke rumah.
Aroma yang Mengkhawatirkan
Megan menjelaskan, "Kami diberi tahu harus mengulang tes karena ada hasil yang tidak meyakinkan. Kami pun pergi keesokan harinya untuk menjalani tes ulang. Saya menelepon dan mengetahui profil asam amino Leo [status] hasilnya belum dapat ditentukan." Setelah mencari informasi di internet, Megan menemukan kemungkinan bahwa Leo mengidap Maple Syrup Urine Disease (MSUD), sebuah kelainan metabolik genetik yang sangat langka.
Penyakit ini dinamakan demikian karena ciri khas bau manis seperti sirup maple pada urine, keringat, dan serumen bayi yang mengalaminya. Menurut Cleveland Clinic, individu dengan MSUD mengalami kesulitan dalam memecah tiga jenis asam amino, yaitu leusin, isoleusin, dan valin. Jika tidak ditangani, kondisi ini dapat mengakibatkan kejang, kerusakan otak permanen, koma, hingga kematian. "Kami hanya mencium baunya sesekali. Baunya tidak terlalu menyengat sampai pada hari terakhir saat kami membawanya ke UGD. Saat itu, baunya tercium ke seluruh penjuru rumah, sangat khas," ungkap Megan.
Perawatan Mendesak untuk Leo
Setelah tiba di rumah sakit, hasil pemeriksaan menunjukkan kadar asam amino Leo berada pada level kritis. Leo segera mendapatkan perawatan hemodialisis untuk membantu membersihkan darah dari racun. Ia menjalani perawatan di NICU selama tiga minggu sebelum akhirnya diperbolehkan pulang. Meskipun kondisinya kini stabil, Leo harus menjalani diet ketat seumur hidup jika tidak mendapatkan transplantasi hati di masa depan.
Megan menjelaskan bahwa putranya harus mengikuti pola makan yang sangat terbatas, termasuk menghindari daging dan produk susu, serta menghitung asupan protein dengan cermat. "Menurutku, kalau saja tidak ada tanda nyata seperti aroma itu, kami pasti akan meyakinkan diri untuk menepis semua hal yang sedang terjadi. Aku pasti meyakinkan diriku sendiri itu hanyalah kecemasan ibu baru," kata Megan. Ia juga telah membuang berbagai makanan manis dari rumahnya agar tidak teringat lagi dengan aroma tersebut. Megan menekankan pentingnya bagi orang tua untuk percaya pada insting ketika merasa ada yang tidak beres pada anak.
