Osteogenesis imperfecta (OI) adalah kondisi langka yang tidak hanya membuat anak lebih rentan terhadap patah tulang, tetapi juga dapat menyebabkan tulang bayi patah saat masih dalam kandungan. Kelainan genetik ini mempengaruhi pembentukan kolagen, yang merupakan komponen penting dalam struktur tulang.
Dokter Spesialis Bedah Ortopedi dan Traumatologi dari Eka Hospital Cibubur, Gabriel Klemens Wienanda, menjelaskan bahwa osteogenesis imperfecta adalah kelainan bawaan yang mengakibatkan struktur tulang tidak terbentuk dengan baik, sehingga kekuatannya jauh di bawah tulang normal. "Osteogenesis Imperfecta itu nama penyakit, dimana dia punya beberapa grade. Ada grade yang terberat, sampai grade yang paling ringan. Sampai grade yang terberat itu adalah dimana mereka patah dalam kandungan, bahkan bisa meninggal dalam kandungan," ungkapnya.
Patah Tulang Sebelum Lahir
Pada kasus yang parah, tulang janin dapat patah sebelum dilahirkan, dan beberapa kasus dapat berisiko menyebabkan kematian di dalam kandungan. Terdapat juga bayi yang baru terdiagnosis osteogenesis imperfecta saat proses persalinan, di mana patah tulang dapat terjadi akibat tulang yang sangat rapuh saat dilahirkan. "Oleh sebab itu, pemeriksaan kehamilan secara rutin menjadi penting untuk membantu mendeteksi kemungkinan adanya kelainan pada janin sedini mungkin," tambahnya.
Pemahaman yang Salah tentang Patah Tulang
Dalam kasus yang lebih ringan, osteogenesis imperfecta sering kali baru terdeteksi ketika anak mulai tumbuh. Banyak orang tua yang mengira bahwa patah tulang pada anak disebabkan oleh aktivitas bermain yang berlebihan atau sering terjatuh. Namun, pada osteogenesis imperfecta, patah tulang dapat terjadi tanpa adanya benturan yang signifikan. "Tidak jatuh, tidak sedang bermain, hanya berdiri, tetapi tulangnya patah karena memang kualitas tulangnya sangat lemah," jelas Gabriel.
Selain rentan mengalami patah tulang, anak-anak dengan osteogenesis imperfecta juga mungkin memiliki tungkai yang membengkok. Hal ini disebabkan oleh ketidakmampuan tulang untuk menopang pertumbuhan tubuh dengan baik, sehingga bentuknya berubah seiring waktu. Penanganan untuk osteogenesis imperfecta memerlukan pendekatan multidisiplin agar anak dapat tumbuh dan berkembang dengan optimal.
Gabriel menekankan pentingnya penanganan dari berbagai spesialis, termasuk dokter endokrin anak, dokter tumbuh kembang, dokter gizi, dan dokter rehabilitasi medik, serta terapi obat untuk meningkatkan kekuatan tulang. Anak-anak juga dapat diberikan vitamin D dosis tinggi, kalsium, dan obat-obatan tertentu yang disesuaikan dengan kondisi mereka. Tujuan pengobatan tidak hanya untuk memperbaiki patah tulang yang telah terjadi, tetapi juga untuk meningkatkan kualitas tulang agar risiko patah berulang dapat diminimalisir.
Gabriel juga mengingatkan orang tua untuk tidak mengabaikan anak yang sering mengalami patah tulang tanpa penyebab yang jelas. Semakin cepat osteogenesis imperfecta terdeteksi, semakin besar kemungkinan anak mendapatkan penanganan yang tepat, sehingga kualitas hidupnya dapat terjaga. "Yang perlu dikasih tahu adalah ternyata masih ada cara-cara supaya anak itu bisa tumbuh dengan baik. Minimal kan anak itu punya quality of life. Dan dia punya kemandirian. Dia nggak bergantung sama orang tuanya," tuturnya.
